Resultaat en vererving van DNA-testen

 

Vererving en resultaat autosomale, recessieve mutatie (zoals prcd-PRA):


Autosomaal wil zeggen dat het probleem zowel reuen als teven kan treffen: het is niet geslachtsgebonden.
Recessief wil zeggen dat een hond die vrij is, de ziekte niet heeft en de genetische afwijkingen ook niet kan doorgeven aan zijn nakomelingen.
Een hond die drager is heeft één gezond en één ziek gen.

Autosomale recessieve vererving betekent dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.
Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Interpretatie voor fokkerij:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal).
Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot).
Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven.
Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend).
Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving autosomaal recessief: 

Ouders :     

Geslachtscellen: 

Nageslacht: 

Interpretatie fokkerij: 

VRIJ  x VRIJ

AA en AA

A/A x A/A

100 % AA 

100% VRIJ

VRIJ x DRAGER

AA en AB

A/A x A/B

50 % AA en
50 % AB

50% VRIJ

50 % DRAGER

VRIJ x LIJDER

AA en BB

A/A x B/B

100 % AB

100% DRAGER

DRAGER x DRAGER

AB en AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% VRIJ

50% DRAGER

25% LIJDER

 DRAGER x LIJDER

 AB en BB

A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% DRAGER

50% LIJDER

 LIJDER x LIJDER

BB en BB

B/B x B/B

100% BB

100% LIJDER

Belangrijke opmerking!
Er kan niet uitgesloten worden dat er bijkomende mutaties zijn op andere plaatsen in het genoom die vergelijkbare aandoeningen veroorzaken.

Wat zegt het VFR over prcd-PRA:

DNA onderzoek: van beide ouderdieren dient de DNA status bekend te zijn van:
o          Prcd-PRA (Progressive Retinal Atrophy)
‘Vrij door vererving door ouders’ tot maximaal 2 generaties is toegestaan.

In het VFR is opgenomen: “vrij door vererving ouders tot maximaal 2 generaties is toegestaan” omdat -logisch geredeneerd- testen soms fout gaan en mutaties niet uit te sluiten zijn.
Als we dat willen vermijden dan moeten we regelmatig checken, vandaar de toevoeging ‘vrij uit geboorte tot maximaal 2 generaties’.